La translucenza nucale patologica e l’igroma cistico

Questa considerazione è, come le precedenti, frutto di una valutazione scientificamente datata e priva di dati di storia naturale ed evoluzione negli anni successivi alla nascita. Essa è sostanzialmente sbagliata perché allarga alla sicura presenza di patologia, di anomalie cromosomiche e cardiopatie, una condizione che, se seguita nel tempo, può evidenziare invece un’evoluzione positiva, con ottime finestre di speranza per le famiglie gravate da questa diagnosi molto severa. Una delle più frequenti forme di patologia del liquido retronucale è il linfangioma cistico detto, più frequentemente, igroma cistico (Fig. 3). Nel lavoro pubblicato su European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, il gruppo del Gemelli ha valutato dal 1985 al 2010 (follow up di 25 anni) 207 gravidanze con malformazioni del sistema linfatico e vascolare fetale, di cui 156 con igroma cistico. I dati dello studio, in cui i casi hanno eseguito controlli ecografici ogni 3/4 settimane prima della nascita, hanno evidenziato un’alta prevalenza di aborti spontanei tardivi (20-22 settimane) nel 63% dei casi; una regressione intrauterina della quantità di liquido nel 36% dei casi e addirittura una completa scomparsa dell’igroma nel 77% dei casi. Dei 51 bambini nati, si è avuto un esito favorevole nel 68,6 % dei casi senza alterazioni cromosomiche e senza cardiopatie.

Queste 5 esemplificazioni di consulenze mostrano come aver seguito nel lungo periodo, prenatalmente e post-natalmente, (e in molti casi con osservazioni temporali assolutamente uniche, vedi lo studio sull’igroma cistico in cui i pazienti sono stati seguiti per 25 anni) fornisce la possibilità di fare consulenze corrette scientificamente, senza trionfalismi beneauguranti, ma basandoci solamente sull’evidenza scientifica che dimostra come, la patologia prenatale, con gli interventi correttivi appropriati, lascia aperte finestre di speranza verso condizioni già considerate senza speranza.

Curare gli incurabili non è una frase ad effetto emozionale, ma è la dimostrazione che, un corretto e appropriato uso della storia naturale di ciascuna anomalia congenita, permette un approccio alla famiglia scientificamente corretto, lontano dalle forme di accanimento terapeutico, psicologicamente fondato sull’ascolto e sulla medicina condivisa, portatore di risultati fondati sull’evidenza scientifica e pienamente umani.

A conclusione di questa disamina di vari tipi di consulenze vi mostriamo la sintesi delle sopravvivenze delle 5 patologie severe incontrate.

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