I test di screening: la Translucenza nucale e il BI TEST

Cosa sono i Test di screening

I test di screening sono degli esami, non invasivi, eseguiti per individuare nell’ambito di una popolazione a basso rischio di malattia, quei pochi casi in cui il fattore di rischio può essere maggiore e, pertanto, da sottoporre ad un approfondimento diagnostico.

La differenza tra un test di screening e un test diagnostico, come l’amniocentesi o la villocentesi, sta nel tipo di risposta, in quanto il test di screening indica che può esserci una determinata malattia, senza fornire una certezza al 100%, mentre il test diagnostico dà una risposta certa sulla presenza o meno della malattia. Lo scopo di passare per lo screening, limitando il test diagnostico solo a pochi casi, è legato soprattutto al fatto che gli esami diagnostici, come l’amniocentesi e la villocentesi, sono esami invasivi, legati dunque ad un certo grado di rischio, se pur minimo.

Cosa significa screening positivo?

Nei sopra citati test non invasivi, si considera positivo uno screening che evidenzi un rischio maggiore di 1 su 250, cioè che esiste una probabilità maggiore di 1/250 che il feto presenti alterazioni cromosomiche. Un test di screening negativo non esclude completamente che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche ma lo rende molto improbabile.

Difetti congeniti possono anche essere indipendenti da patologie cromosomiche e la loro valutazione sfugge di conseguenza sia agli esami non invasivi che all’amniocentesi e alla villocentesi. Per tale motivo è fondamentale la valutazione morfologica fetale eseguita con le ecografie nelle epoche gestazionali successive (18 - 23 settimane).

Quando sottoporsi ad un test di screening?

E’ consigliato sottoporsi ad un test di screening:

• se si è disposti ad accettare un risultato di probabilità e non di certezza
• se si è disposti ad accettare un eventuale esame invasivo nel caso in cui il test di screening indichi un aumentato rischio.

E’ sconsigliato sottoporsi ad un test di screening se si desidera avere un risultato diagnostico più certo. In tal caso solo gli esami invasivi (villocentesi o amniocentesi) consentono una diagnosi di certezza.

Tali esami di screening attualmente non sono obbligatori, non rientrano nell’elenco degli esami esclusi dalla partecipazione al costo (D.M. 10/09/98) e quindi non sono esenti dal pagamento del ticket. In particolare il BI TEST è a completo carico del paziente non essendo, al momento, questo esame incluso nel nomenclatore tariffario.

Oggi parleremo della Translucenza nucale e del BI TEST.

Translucenza nucale: da alcuni anni è stata introdotta una nuova metodica di screening per la valutazione del rischio di anomalie cromosomiche e di alcune cardiopatie. Si tratta di un’ecografia eseguita dalla 11^a alla 14^a settimana, nel corso della quale si misura una piccola falda liquida che si trova dietro la nuca del feto, tra la cute ed i tessuti sottostanti; maggiore è lo spessore di questa falda, maggiori sono le possibilità di una patologia cromosomica (sindrome di Down) o di una cardiopatia o di malformazioni scheletriche. La risposta dell’esame viene consegnata al termine dell’ecografia. La translucenza nucale consente di identificare circa il 75-80 % dei feti affetti ed ha una percentuale di falsi positivi del 5% (ogni 30 esami positivi, uno è realmente affetto). Quando la misura della translucenza supera un valore soglia di 2,5 mm., la paziente può essere indirizzata in un centro di diagnosi prenatale di II livello per ulteriori accertamenti (ecocardiografia fetale, ecografia morfologica). Durante l’ecografia viene anche valutata la presenza dell’osso nasale del feto. La presenza dell’osso nasale è un dato importante che viene inserito nel calcolo del rischio, migliorando la sensibilità dei test di screening (sensibilità circa 90%).

Il BI TEST: si tratta di un esame del sangue che dosa due sostanze (free βeta-HCG e PAPP-A). Il risultato viene inserito in un programma e viene calcolato un rischio di sindrome di Down. Il BI TEST (test combinato) associato all’esame della translucenza nucale migliora la sensibilità degli esami arrivando a circa un 90% di feti affetti individuati con 5% di falsi positivi. In pratica nello stesso giorno in cui si esegue l’ecografia per la translucenza nucale la paziente può sottoporsi al prelievo di sangue per il BI TEST.

Il vantaggio di questi esami di screening è che non sono invasivi e non comportano rischio di aborto.