La Spina Bifida
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Che cos’è
E’ una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare, si tratta di una malformazione della colonna vertebrale e del midollo spinale dovuta alla chiusura incompleta di due o più vertebre (Difetti del Tubo Neurale, DTN). Si manifesta con un’incidenza di 0,4 su 1000 nati.
La gravità dei danni causati dalla Spina Bifida, varia a seconda della tipologia e della dimensione della lesione e riguardano, in linea generale:
- Riduzione o perdita della mobilità e/o sensibilità degli arti inferiori
- Difficoltà di controllo degli sfinteri
- Complicazioni a carico dell’apparato urinario
- Possibili complicanze neurologiche
La patologia avviene in epoca precoce, durante le prime fasi di sviluppo del feto e, precisamente, dal 17esimo al 30esimo giorno dal momento del concepimento.
Tipologie
Sono state identificate tre varianti della malattia:
- SPINA BIFIDA OCCULTA: è la variante meno grave della malattia. In questo caso, la parte terminale di alcune vertebre non è completamente chiusa; la scissione delle stesse, però, risulta lieve e impedisce al midollo spinale di protrudere. In prossimità della lesione la pelle può presentare un ciuffo di peli (ipertricosi), una macchia simile ad un angioma o una fossetta. La spina bifida occulta è generalmente asintomatica. Spesso la patologia viene scoperta casualmente da chi ne è affetto, durante normali radiografie della colonna vertebrale. In alcuni soggetti porta ad una lieve asimmetria delle gambe e dei piedi, per il resto, non determina problematiche particolari.
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MENINGOCELE, ciste meningea o spina bifida cistica: In questa tipologia di spina bifida, le vertebre si sviluppano normalmente, ma le meningi sono incastonate nello spazio intravertebrale. E’ la forma più rara di variante della spina bifida. Si caratterizza per:
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formazione di un' ernia della sacca durale che contiene midollo spinale e meningi
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disfunzioni sensoriali, paralisi flaccida (paralisi progressiva dei muscoli, in particolare quelli della deglutizione e respiratori)
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deformità della colonna vertebrale, contratture degli arti e lussazioni generati dall’alterazione della forza muscolare.
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possibile formazione di idrocefalo, ovvero l’accumulo patologico di liquor nelle cavità, o ventricoli, cerebrali)
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alterazioni della capacità cognitiva
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MIELOMENINGOCELE (spina bifida aperta) è la forma più grave di spina bifida, che coinvolge anche il midollo spinale. In questo caso, il canale spinale del paziente rimane aperto e le meningi ed il midollo spinale protrundono, originando così una sacca sporgente a livello della schiena. In alcuni casi, questa sacca viene ricoperta da uno strato di pelle o da una membrana, in altri, i tessuti ed i nervi sono esposti e il paziente è a rischio d'infezioni gravi, come la meningite, che possono portare alla morte. I sintomi sono gravi:
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alterazioni intestinali e vescicali con mancanza di controllo degli sfinteri
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convulsioni
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corpo calloso (la “lamina” tra i due emisferi cerebrali) enormemente sviluppato
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debolezza muscolare estrema e paralisi
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deformità a livello di piedi, bacino, ginocchia
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difficoltà di deambulazione
Cause
La causa della spina bifida è un difetto genetico ma sono stati individuati anche una serie di fattori che possono determinare una predisposizione del feto ad ammalarsi:
- carenza di acido folico al momento del concepimento
- anomalie cromosomiche legate ad alcune malattie come la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards e la sindrome di Down
- diabete della gestante
- alcolismo della madre
- somministrazione di alcuni farmaci per la cura delle convulsioni e dell’epilessia
- obesità della gestante
Prevenzione
La prevenzione passa essenzialmente attraverso l’assunzione di acido folico che permette di ridurre del 50-70% il rischio di difetti del tubo neurale. Si tratta di una vitamina del gruppo B che serve nelle prime fasi della gravidanza per lo sviluppo di: cervello, colonna vertebrale, scheletro, cuore, rene e parete addominale.
La sua assunzione è quindi molto importante per le donne che:
- che programmano una gravidanza
- che hanno già avuto un figlio o un aborto con DTN
- con casi di DTN nella famiglia di appartenenza
- che assumono farmaci contro l’epilessia, perché tali farmaci rendono inattivo l’acido folico
- che fumano o assumono alcolici o anticoncezionali orali, perché riducono i livelli di acido folico.
Assunzione di acido folico
La quantità di acido folico da assumere è di 0,5-1 mg al giorno. Nelle donne con fattori di rischio, come quelle che hanno già un figlio affetto da spina bifida o quelle che soffrono di epilessia o diabete, la dose è di 4 mg al giorno; ma l’acido folico si assume anche attraverso l’alimentazione. È, infatti, una vitamina contenuta nei vegetali e nella frutta sotto forma di folato; quindi, una corretta alimentazione ricca di cibi come: arance, mandarini, spinaci, carciofi, asparagi, broccoli, bieta ecc. contribuisce a mantenere un adeguato livello di folati abbassando il rischio di malformazioni da spina bifida.
Terapia chirurgica post-natale e prenatale
Gli interventi post-natali negli ultimi 20 anni hanno dato i seguenti risultati:
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sopravvivenza 81%
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compromissione sfinterica 71,3%
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abilità a camminare 61,7%
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abilità intellettuale normale 77,7%
L’approccio prenatale si ottiene con un team di ginecologi e neurochirurghi prima delle 25 settimane. Il motivo è quello di impedire che la creatinina del liquido amniotico possa danneggiare la lesione, aggravando i sintomi e l’evoluzione dell’anomalia congenita.
Viene fatta in casi selezionati e in centri degli Stati Uniti come Filadelfia, San Francisco e Nashville.